Mimo, że od ponad 2,5 roku w Europie możliwe jest leczenie małych pacjentów cierpiących na achondroplazję, w Polsce lek wciąż nie jest dostępny. Dzieci każdego dnia bez terapii wosorytydem nieodwracalnie tracą szansę na zredukowanie komplikacji i niepełnosprawności, jakie wiążą się z tą rzadką chorobą. Ponad 200 pacjentów poniżej 18 roku życia, wraz ze swoimi rodzicami, błaga polski rząd o wprowadzenie możliwości leczenia.
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się skróceniem kości długich i upośledzeniem układu ruchowego, deformacją kośćca (w tym twarzy), a także zwężonym otworem wielkim czaszki, powodującym poważne komplikacje oddechowe, kardiologiczne, neurologiczne, czy ryzyko niedowładu kończyn. Achondroplazja to niemal dla wszystkich pacjentów również perspektywa złożonych interwencji neurochirurgicznych, ortopedycznych oraz problemy natury psychicznej wywołane chronicznym stresem, wykluczeniem i bólem…
Od ponad 2,5 roku w wielu europejskich krajach (m.in. Niemczech, Francji, Hiszpanii, Portugalii, Bułgarii, Czechach i Rosji) możliwe jest refundowane leczenie wosorytydem, który znacznie łagodzi obraz kliniczny choroby i zwiększa szanse dzieci na życie wolne od niepełnosprawności i bólu. Niestety, polscy pacjenci wciąż nie mogą liczyć na lek.
– Jesteśmy w bardzo trudnej sytuacji. Czujemy się jak w sidłach, z jednej strony zaciśniętych przez rząd, a z drugiej – przez firmę, która jest producentem leku. Te dwie strony od wielu miesięcy nie mogą się ze sobą porozumieć, a rezultatem jest brak leczenia dla dzieci z achondroplazją w naszym kraju – mówi Olga Prokopek, mama 6-letniej Amelki chorej na achondroplazję. Bardzo martwimy się, bo lek można podawać tylko do momentu, gdzie dziecko skończy rosnąć i ten czas jest ograniczony. Każdego dnia bez leczenia bezpowrotnie tracimy kawałek szansy na zdrowsze życie – dodaje.
Wiele rodzin decyduje się na emigrację medyczną i podejmowanie leczenia za granicą. Taka opcja nie jest jednak możliwa dla wszystkich, choćby ze względu na ograniczenia zdrowotne czy ekonomiczne.
W kwestii sytuacji dzieci z achondroplazją do tej pory interwencję podejmowała Rzeczniczka Praw Dziecka, Rzecznik Praw Pacjenta oraz liczni posłowie, zarówno koalicji rządzącej, jak i opozycji. Niestety, mali pacjenci wciąż nie mogą liczyć na leczenie w swoim kraju. Ponad 200 dzieci z achondroplazją oraz ich rodziny od wielu miesięcy proszą rząd o wsparcie i podjęcie zdecydowanych działań zmierzających do wprowadzania leczenia. W działania zaangażowały się nawet młodsze dzieci, które same piszą listy do władz z prośbą o zwiększenie ich szansy na zdrowe życie.
– Jesteśmy przekonani, że prawa człowieka i prawa dziecka powinny mieć prymat nad polityką i biznesem. Rolą państwa jest doprowadzenie do sytuacji, w której niezbędne pacjentom leczenie jest dostępne w naszym kraju. Jeśli tak się nie dzieje – także rolą państwa jest uważne zweryfikowanie powodów i podjęcie działań, by nie zaprzepaścić szansy dzieci na sprawność i zdrowsze życie – mówi Marta Skierkowska, prezeska Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.
Rodzice chorych dzieci liczą, że Ministerstwo Zdrowia dostrzeże powagę sytuacji i jednocześnie szansę, którą oferuje jedyny dostępny w tym momencie na świecie lek na achondroplazję – wosorytyd.