dr n. med. Anita Chudecka-Głaz – prof. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, kieruje Kliniką Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym nr 2 PUM w Szczecinie
Statystyki wskazują, że rak jajnika to najgorzej rokujący nowotwór ginekologiczny. Z drugiej strony jednak coraz częściej słyszymy, że to choroba przewlekła. Jak może to Pani skomentować?
Nasze myślenie o raku jajnika zmieniło się na przestrzeni ostatnich lat. To choroba, która charakteryzuje się okresami remisji i nawrotów. W miarę jej rozwoju remisje są coraz krótsze, a nawroty coraz częstsze. Udało nam się jednak wprowadzić do leczenia nowe terapie, które zdecydowanie wydłużają okresy wolne od objawów choroby. Dzięki nim pacjentki żyją w lepszym komforcie i żyją dłużej. Gdy po postawieniu diagnozy słyszą, że przed nimi długie lata leczenia ciężkiej, ale przewlekłej choroby, ich nastawienie się zmienia. Słowo „przewlekła” staje się światełkiem w tunelu i daje choć odrobinę optymizmu.
Czy znamy przyczyny występowania raka jajnika?
Tak naprawdę u większości pacjentek tych przyczyn nie jesteśmy w stanie ustalić. Zaledwie część przypadków ma podłoże genetyczne i wtedy możemy stwierdzić, że za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja genów BRCA1, BRCA2 lub innych.
Czy to właśnie dlatego nawet kobiety, które dbają o swoje zdrowie i wykonują badania profilaktyczne także zapadają na raka jajnika?
Tak to wygląda. Nie mamy możliwości przeprowadzania badań przesiewowych, które pozwalają nam wykryć chorobę w okresie przednowotworowym lub w jej wczesnym stadium. Tak się dzieje na przykład w przypadku raka szyjki macicy, gdy możemy zdiagnozować dysplazję i lecząc ją nie dopuścić do rozwoju złośliwego nowotworu.
W przypadku raka jajnika nie mamy żadnych badań umożliwiających wykrycie stanu przednowotworowego lub nowotworu na wczesnym etapie. Jeśli zdarza się, że lekarz diagnozuje wczesny etap choroby, dzieje się tak przez przypadek. Pacjentka nie ma żadnych objawów i poddaje się rutynowemu badaniu.
Oczywiście, lekarze cały czas podejmują próby wczesnego diagnozowania raka jajnika wykonując badanie ultrasonograficzne lub oznaczając markery nowotworowe, albo łącząc oba te badania. Niestety, efekty nie dają żadnych podstaw, aby traktować te metody jako skuteczny screening.
Jak wygląda schemat prawidłowego leczenia raka jajnika?
Najważniejsze jest, aby na początku leczenia pacjentka znalazła się w odpowiednim ośrodku. Ten moment jest decydujący dla przebiegu terapii. Kolejnym elementem jest dobra diagnostyka, która pozwoli nam ocenić stopień zaawansowania choroby. Bez niej nie powinniśmy decydować o podjęciu leczenia operacyjnego, które jest następnym etapem. To może być leczenie operacyjne cytoredukcyjne z następową chemioterapią albo zabieg operacyjny o charakterze diagnostycznym, w czasie którego pobieramy materiał do badania histopatologicznego, kierujemy pacjentkę na trzy lub cztery kursy chemioterapii, później wtórną operację cytoredukcyjną i kolejne cykle chemioterapii.
Do niedawna to było działanie standardowe i na nim kończyliśmy leczenie. Dziś stosujemy leczenie podtrzymujące. Ta terapia jest w Polsce refundowana tylko u części pacjentek, choć uważamy, że każda pacjentka, która zakończyła pierwszą linię leczenia powinna być objęta terapią podtrzymującą z inhibitorem PARP.
Na czym polegają mutacje genów, o których mówiła Pani Profesor wcześniej? Dla pacjentów to skomplikowana wiedza…
Każdy z nas ma geny, których zadaniem jest kodowanie białka. Zadaniem nieuszkodzonego, niezmutowanego genu BRCA1 jest kodowanie białka biorącego udział w naprawie uszkodzeń DNA.
Komórka nowotworowa rozwija się, gdy w organizmie dochodzi do błędów w kodzie genetycznym. Jeśli nasz gen BRCA1 działa prawidłowo, to produkuje białko, które potrafi te błędy naprawić. U pacjentek z rakiem jajnika ten gen jest uszkodzony, dochodzi do mutacji, w wyniku której nie produkuje on prawidłowego białka, chroniącego przed rozwojem choroby nowotworowej.
Te mutacje mogą mieć charakter germinalny lub somatyczny. W pierwszym przypadku dziedziczymy mutację po rodzicach i przekazujemy ją naszym dzieciom. Mutacje somatyczne powstają z kolei w ciągu naszego życia, nie są dziedziczne i występują wyłącznie w guzie.
U ilu pacjentek występują te mutacje?
Mutacje BRCA1 i BRCA2 występują mniej więcej u 30% chorych, u kolejnych 20% mamy do czynienia z innymi zaburzeniami genetycznymi, prowadzącymi do rozwoju raka jajnika.
W jaki sposób możemy sprawdzić, czy nasze geny uległy mutacji?
To nie jest tak, że każda zdrowa kobieta, która nie ma obciążeń genetycznych powinna odbyć konsultację genetyczną. Oczywiście może zrobić to odpłatnie, ale jasnych wskazań do tego nie ma. Natomiast wszystkie pacjentki chorujące na raka jajnika powinny mieć te testy wykonane. Powinno to mieć miejsce w czasie zabiegu operacyjnego, są to specjalne procedury refundowane przez NFZ. Jest to badanie genetyczne z tkanek guza pobranych w czasie pierwszej operacji i każda pacjentka powinna zostać mu poddana. Ale to nie wszystko. Dodatkowo, jeśli w czasie rutynowej wizyty, podczas zbierania wywiadu lekarz ginekolog usłyszy, że w rodzinie zdrowej kobiety były przypadki raka jajnika, piersi, jelita grubego czy prostaty, powinien skierować ją na konsultację genetyczną, w czasie której specjalista zdecyduje, czy i jaki profil genetyczny powinien zostać wykonany.
Jak wyglądają statystyki dotyczące tych badań?
Statystyki, niestety, nie są optymistyczne. Szczecin, w którym mieszkam, dzięki działaniom wielkiego zwolennika genetyki, prof. Jana Lubińskiego, jest z pewnością w krajowej czołówce pod tym względem. Dane ogólnokrajowe jednak wskazują, że badanie w czasie pierwszej operacji wykonywane jest zaledwie u co trzeciej pacjentki. Czyli 7 na 10 chorych na wczesnym etapie leczenia nie ma wykonanego badania w kierunku mutacji
genów BRCA1/BRCA2. Do niedawna nie wpływało to na pewne etapy leczenia, bo wykorzystywaliśmy te badania do leczenia nawrotów choroby. Poza tym zawsze można było to badanie dorobić w późniejszym czasie, korzystając z pobranego wcześniej
i specjalnie przechowywanego materiału. Teraz sytuacja zmieniła się diametralnie.
Od 1 maja jeden z inhibitorów PARP znalazł się na liście refundacyjnej do leczenia pacjentek tuż po pierwszej linii chemioterapii. Dlatego jest niezmiernie ważne, by jak najwcześniej znać status molekularny pacjentki i nie przegapić momentu wprowadzenia optymalnego leczenia podtrzymującego.
Uściślijmy: inhibitory PARP, które według specjalistów są dla chorych dobrodziejstwem, dostępne są wyłącznie dla pacjentek z mutacją genów BRCA1/BRCA2…
Zarejestrowane czyli dostępne są dla wszystkich pacjentek, niezależnie od etapu choroby
i statusu molekularnego, ale refundowane tylko dla tych z mutacją. Do niedawna tylko
w leczeniu raka nawrotowego, od 1 maja także w przypadku noworozpoznanego
raka jajnika.
Mały krok zrobiony. Co dalej? Co możemy zrobić, aby inhibitory PARP, dzięki którym pacjentki mogą normalnie żyć, refundowane były we wszystkich przypadkach raka jajnika?
Pacjentki leczone inhibitorami PARP rzeczywiście prowadzą normalne życie, pracują, jeżdżą na wakacje, cieszą się życiem rodzinnym. Do niedawna było inaczej. Liczymy bardzo na wsparcie organizacji pacjenckich, walczy też konsultant krajowy. Wszystkim zależy na tym, żeby sprawdzone i skuteczne leki, które są prawdziwym przełomem w leczeniu raka jajnika były refundowane dla wszystkich pacjentek.
Jak widzi Pani rolę ośrodków referencyjnych, w których pracują najlepsi specjaliści
i kobiety leczone są kompleksowo?
Ovarian Cancer Units u nas jeszcze niestety nie funkcjonują. Dla raka jajnika nie ma nic gorszego, niż nadmierne rozproszenie leczenia. Etapów leczenia jest kilka, ważne jest, by pacjentki były pod stałą opieką jednego ośrodka, by nie traciły czasu na wędrówki od lekarza do lekarza. Takie ośrodki to przyszłość, ale zrobimy wszystko, by nie była ona zbyt odległa.
Jakie miałaby Pani życzenia, jeśli chodzi o tę grupę pacjentek?
Chciałabym, abyśmy mogli leczyć nasze pacjentki tak samo skutecznie, jak ma to miejsce
w innych krajach. Dlatego staramy się o refundację leczenia podtrzymującego dla wszystkich chorych. Chciałabym abyśmy mieli dostęp do najnowocześniejszych terapii,
a pacjentki trafiały do najlepszych lekarzy w znakomitych ośrodkach.
Dziękujemy za rozmowę.
Wywiad prasowy przygotowany przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia w ramach cyklu debat eksperckich Żyć z rakiem jajnika. Jak motyl. Historie prawdziwe, objętych patronatem Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Niebieski Motyl, maj 2021.