Światowy Dzień Hemofili, obchodzony 17 kwietnia 2013 r. jest okazją do przypomnienia istoty choroby oraz pokonania najczęściej pojawiających się mitów na temat życia z chorobą.
Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X. Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką.
Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy czas. Wynika to z faktu, że występuje u nich niedobór czynnika krzepnięcia, białka naturalnie występującego we krwi i odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia Dlatego pacjenci poddawani są leczeniu zwanym „suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi.
Nie ma większych różnic między tymi dwoma typami hemofilii, za wyjątkiem faktu, że hemofilia typu B występuje około 5 razy rzadziej niż hemofilia typu A. Oba są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a w hemofilii typu B – IX).
W dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje pacjenta na życie
w domu i rezygnację z aktywności. Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy i umożliwia aktywne życie. Uprawianie niektórych sportów może nawet wzmocnić niektóre partie mięśni, a w rezultacie chronić przed epizodami krwawienia. Sporty takie jak: pływanie, jazda na rowerze czy spacerowanie są w zasadzie bezpieczne dla wszystkich chorych, ale warto skonsultować ich uprawianie z lekarzem prowadzącym .
r