Choć w Europie pierwotne
niedobory odporności nadal
definiowane są jako choroby
rzadkie z szacunków wynika,
że na świecie dotykają one
ok. 6 milionów osób1. Oznacza
to, że 1 na 12002 urodzonych
dzieci może mieć pierwotny
niedobór odporności. Jak
wygląda sytuacja pacjentów z
PNO w Polsce? Co zmieniło się
w diagnostyce, leczeniu i
jakości życia osób z tym
schorzeniem na przestrzeni
ostatnich lat?
Pierwotnie niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 100
zróżnicowanych rzadkich chorób, niektórych uwarunkowanych
genetycznie, o różnym stopniu ciężkości, związanych z
dysfunkcją układu odpornościowego3. Choroby te najczęściej
ujawniają się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale mogą być
również wykryte u osób dorosłych. Z badania przeprowadzonego na
zlecenie kampanii „Postaw Na Odporność – zacznij od diagnozy”
wynika, że ponad 65% Polaków wie, że PNO mogą być diagnozowane
nie tylko u dzieci4.
Na czym dokładnie polega ta choroba wyjaśnia prof. dr hab. n.
med. Anna Pituch-Noworolska, Ordynator Oddziału Immunologii
Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie – Nasz układ
opornościowy ma za swoje zasadnicze zadanie ochronę naszego
organizmu. Podstawą tego układu są wyspecjalizowane komórki,
które bardzo ściśle ze sobą współpracują, co pozwala na
zachowanie zdrowia i sprawności. Ten system obecnych w każdym
narządzie komórek układu odporności sprawia, że gdy do
organizmu dostają się patogenty, takie jak wirusy, toksyny czy
bakterie, automatycznie uruchamia się mechanizm identyfikacji i
zwalczania czynników chorobotwórczych. Czasami jednak wystarczy
kilka, nawet niewielkich zakłóceń pracy komórek lub
przekazywania ważnych sygnałów między komórkami, by układ
odporności przestał działać prawidłowo. Właśnie tak dzieje się
u osób z niedoborami odporności, u których albo brakuje komórek
czyli części układu albo praca całego układu jest zaburzona.
Jeśli mamy do czynienia z wrodzonym defektem tego układu mówimy
o pierwotnym niedoborze odporności. Gdy zniszczenie układu
opornościowego wywołane zostało przez inne czynniki np. czynnik
środowiskowy, stosowane konieczne leczenie mamy do czynienia
z wtórnym (nabytym) niedoborem. Ponieważ na układ odporności
składają się komórki tworzące określone narządy, skutki
zaburzenia funkcji układu odporności przejawiają się z bardzo
zróżnicowany sposób czyli szeroki zakres objawów chorobowych,
stąd mówimy o grupie ponad 100 schorzeń.
Po pierwsze diagnoza!
Statystyki pokazują, że około 70-90% osób cierpiących na
pierwotne niedobory odporności nie zostało zdiagnozowanych5 w
okresie występowania objawów. W prajtce opóxnienie diagnostyki
wynosi od średnio 4 do ponad 10 lat od pojawianie się
pierwszych objawów klinicznych. Dlatego tak ważne jest mówienie
o 10 czynnikach ostrzegawczych mogących świadczyć o PNO. Przy
występowaniu nawet jednego z nich powinny być przeprowadzone
badania w kierunku niedoboru odporności. Warto wiedzieć o
jakich objawach mowa:
1. Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha środkowego w ciągu
roku
2. Dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim
przebiegu w ciągu roku
3. Trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez
wyraźniej poprawy
4. Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku
5. Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy
ciała
6. Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
7. Przewlekająca się grzybica jamy ustnej lub zakażenia
grzybicze na skórze
8. Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych
9. Dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym
posocznica
10. Wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych
niedoborów odporności
Więcej informacji na stronie edukacyjnej
www.niedoboryodpornosci.pl
Długa droga do rozpoznania
Późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie ze sobą
konsekwencje w postaci rozwinięcia innych chorób, a co za tym
idzie poważnych powikłań. Poza tym pacjent bez właściwej
diagnozy skazany jest na ciągłą hospitalizację i znaczne
obniżenie jakości życia.
Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z
niedoborami odporności „Immunoprotect” tak opisuje swoją drogę
do właściwej diagnozy – Pierwsze lata mojego życia to pasmo
niekończących się ciężkich infekcji, wielotygodniowych pobytów
w szpitalu i nieskutecznych antybiotykoterapii. W tym czasie
rozwinęły się u mnie także inne choroby, takie jak przewlekłe
zapalenie zatok czy przewlekłe zapalenie oskrzeli, z którymi
muszę sobie radzić na co dzień. Pierwotny niedobór odporności
został u mnie zdiagnozowany, gdy w wieku 6 lat zostałem
przywieziony do szpitala w stanie krytycznym po kolejnym,
ciężkim zapaleniu płuc. Rozpoznanie jakie postawili mi lekarze
to agammaglobulinemia, czyli śladowa obecność limfocytów B w
krążeniu. Na szczęście szybkie rozpoczęcie terapii pozwoliło mi
wyjść na prostą. Najpierw byłem leczony przeciwciałami
dożylnie, potem podskórnie. Rozpocząłem wówczas nowy etap
życia. Oczywiście obecnie kontynuuję terapię, bo dzięki niej
mogę normalnie funkcjonować.
Gdy pacjent dowiaduje się, że ma PNO pojawia się w jego życiu
stres, zagubienie, niezrozumienie sytuacji i niepewność. Bardzo
obciążająca jest informacja o tym, że mamy do czynienia z
chorobą przewlekłą, czyli taką, której leczenie należy
kontynuować przez całe życie. Ogromną rolę pełni wówczas
rodzina, bliscy, ale również specjaliści opiekujący się chorym.
Oswojenie się z diagnozą może trochę potrwać, ale świadomość
istniejącej przewlekłej choroby oraz możliwości wprowadzenia
odpowiedniego leczenia pomagają w pogodzeniu się z sytuacją.
Ogólnopolska Społeczna Kampania Edukacyjna „Postaw Na Odporność
– zacznij od diagnozy” to inicjatywa skierowana do pacjentów,
rodziców i lekarzy, która ma na celu wzrost świadomości na
temat objawów oraz możliwej diagnostyki i leczenia pierwotnych
niedoborów odporności. Organizatorzy kampanii chcą również
podkreślić, że skuteczny wywiad pozwoli pediatrom prawidłowo
rozpoznać objawy PNO i postawić właściwą, wstępną diagnozę, a
dzięki temu przygotować pacjenta do ewentualnej wizyty w
poradni immunologicznej.
Inicjator kampanii: Baxter Polska
Strona internetowa kampanii: www.niedoboryodpornosci.pl
ONBOARD