Współczesna medycyna odsłania kolejne odkrycia naukowe na temat nowotworów piersi i jajników oraz ich genetyczności. Dzisiaj wiemy, że mutacje genów: BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na te choroby.
Opinia autorytetu
– Uszkodzenie tych genów prowadzi do niekontrolowanego mnożenia się komórek nowotworu. Geny te są często dziedziczone z pokolenia na pokolenie, dlatego jeśli w rodzinie – nawet dalszej – występuje rak piersi lub rak jajnika, powinno się wykonać badanie genów BRCA1 i BRCA2. Wynik pozytywny, mówiący o ich mutacji, powinien skłonić panie do zastanowienia się nad ewentualnym wykonaniem zabiegów prewencyjnych. W przypadku BRCA1 – mastektomii, a BRCA2 – usunięcia jajników – mówi prof. Jan Lubiński, genetyk, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie; najlepszy polski badacz z dziedziny medycyny, według rankingu opublikowanego przez prof. Andrzeja Pilca z Instytutu PAN i CMUJ w Krakowie w 2012 roku; badacz nowotworów dziedzicznych, m.in. dziedzicznego raka sutka i jajnika oraz dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego. Warto tu dodać, ze zespół naukowy Profesora pierwszy w świecie wykazał, że skłonność do nowotworów jest dziedziczona w genach.
Częstochowska Jolie
Dane szacunkowe wskazują, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1, a co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. Prewencyjną mastektomię robi się rzadko. Takiej operacji, kilka lat temu poddała się częstochowianka, Barbara Siwek. Pani Barbara stała się również wzorem dla częstochowskich kobiet. Wystąpiła w spektaklu „Peron nadziei”, zrealizowanym przez młodą częstochowską aktorkę Sylwię Oksiutę, opowiadającym o zmaganiu i życiu z nowotworem, w którym otwarcie mówiła o swojej chorobie i prewencyjnym zabiegu mastektomii. Podczas prób pani Barbara przyznała, że decyzja o operacji nie była łatwa. – Musiałam przełamać opór najbliższych oraz stawić czoło powszechnej opinii uznającej tego rodzaju operacje za niepotrzebne. Dopiero później postawa Angeliny Jolie, która obwieściła światu swoją decyzję o wykonaniu zabiegu prewencyjnego mastektomii, sprawiła iż zrozumiano mój krok i to, że poszłam na zabieg, by ratować swoje życie – mówiła pani Barbara.
W przedstawieniu zagrało kilkanaście osób, które doświadczyły okrucieństwa choroby nowotworowej, członkowie grupy terapeutycznej „Rakowaleczni”, działającej przy Domowym Hospicjum prowadzonym przez Częstochowskie Stowarzyszenie Opieki Paliatywnej dla Dzieci i Dorosłych „Dar Serca”.
Genetyczne zależności
Gen BRCA1 to antyonkogen, który odpowiada za zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Ma go każdy. Póki nie jest wadliwy jest nieszkodliwy. Dopiero jego mutacje, które zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych, niosą zagrożenie.
Według najnowszych danych nawet do 30 proc. zachorowań na raka piersi i raka jajnika powstaje na skutek tzw. genetycznej predyspozycji. Mówi się o: dziedzicznym raku piersi swoistym narządowo, dziedzicznym raku jajnika swoistym narządowo oraz dziedzicznym raku piersi i jajnika. Kwalifikacja pacjentów do tych grup oparta jest na wywiadzie rodzinnym chorych, a przede wszystkim liczbie zachorowań na raka piersi i jajnika w rodzinie najbliższej, ale i dalszej, niezależnie od wieku.
– Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za około 5 procent zachorowań na raka piersi. W przypadku mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi pomiędzy 50 a 80 procent, natomiast na raka jajnika około 40 procent – wyjaśnia prof. Lubiński.
Z obliczeń wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1. Na raka piersi choruje rocznie 15 tys. kobiet, a na raka jajnika 3 tys. Mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3 proc. wszystkich raków piersi i ok. 14 proc. wszystkich raków jajnika. Średni wiek, w jakim rozpoznaje się raka piersi, to 41 lat, natomiast raka jajnika – 51.
Test genetyczny
Test na obecność mutacji w genie BRCA1 należy przeprowadzić, jeśli u krewnych pierwszego stopnia (np. rodziców) i drugiego stopnia (np. dziadków) zdrowej kobiety miała miejsce mutacja tego genu, a także, gdy w rodzinie kobiety był przypadek co najmniej jednego zachorowania na raka piersi u krewnej pierwszego stopnia przed 50. rokiem życia.
Testy przeprowadzają poradnie genetyczne. Dla osób, które mają w rodzinie przypadki nowotworów oraz chorych już zdiagnozowanych badanie jest bezpłatne. Dla innych – koszt badania wynosi od 200 do 350 zł.
Jeśli poradnia ma podpisany kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia, potrzebne jest skierowanie od lekarza rodzinnego. Bez skierowania badanie wykonać można w placówkach, w których prowadzone są ministerialne programy profilaktyczne. Listę ośrodków wykonujących badania genetyczne można znaleźć na stronie www.genetyka.com. W Częstochowie jest to NZOZ „OLMED”, przy ul. Zajączka 1, tel.: 34 361 16 92
Na zdjęciu: Barbara Siwek, częstochowianka, która poddała się profilaktycznej mastektomii, podczas spektaklu.
URSZULA GIŻYŃSKA