W ostatnich latach leczenie miastenii uogólnionej bardzo się zmieniło. W Polsce dostępne są już terapie biologiczne, które u części chorych mogą przynieść szybką i znaczącą poprawę. Problemem pozostają jednak zbyt restrykcyjne kryteria włączenia do programu lekowego oraz niewystarczające finansowanie. O tym, co zmieniło się w leczeniu miastenii, z czym mierzą się pacjenci i jakie są najpilniejsze potrzeby systemowe, mówi prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Monika Adamczyk-Sowa, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach.
Pani Profesor, kończy się czerwiec, miesiąc świadomości miastenii. To dobra okazja, by zapytać, jak w ostatnich latach zmieniło się leczenie tej choroby w Polsce. Jeszcze niedawno możliwości terapeutyczne były znacznie bardziej ograniczone, a dziś mówimy już o programie lekowym i nowych terapiach celowanych. Co z perspektywy lekarza praktyka jest największym osiągnięciem ostatniego czasu?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: W ostatnich 2–3 latach w leczeniu miastenii dokonał się naprawdę wielki przełom. Przede wszystkim mamy możliwość leczenia biologicznego tej choroby. Miastenia to przewlekła choroba neuroimmunologiczna, w której powstają przeciwciała skierowane przeciwko złączu nerwowo-mięśniowemu, czyli miejscu, w którym sygnał jest przekazywany z nerwu do mięśnia. W wyniku działania tych przeciwciał dochodzi do zaburzenia przekazywania sygnału, a w konsekwencji do osłabienia mięśni. Jeszcze do niedawna mieliśmy przede wszystkim leczenie objawowe, pirydostygminę oraz leki immunosupresyjne, w tym steroidy. To był nasz podstawowy oręż w walce z miastenią.
Dzięki coraz lepszemu poznaniu patogenezy choroby pojawiły się jednak terapie biologiczne, które całkowicie zmieniły możliwości leczenia. Terapie te są dostępne również w Polsce, w ramach programu lekowego B.157 leczenia miastenii uogólnionej. Obecnie możemy leczyć pacjentów rituksymabem oraz terapiami innowacyjnymi, takimi jak efgartigimod alfa i rawulizumab, a od 1 lipca 2026 będzie także dostępny rozanoksylizumab. Można więc powiedzieć, że możliwości terapii uległy zdecydowanej poprawie , ponieważ mamy dostęp do nowoczesnych leków biologicznych. Niestety, kryteria włączenia do innowacyjnych terapii nadal są bardzo restrykcyjne.
U których pacjentów dostęp do programu lekowego może zmienić przebieg choroby? Czy obecne możliwości są wystarczające, czy nadal istnieją ważne potrzeby pacjentów i lekarzy?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: Pacjent z nasilonymi objawami, czyli z wysoko aktywną postacią miastenii, może dziś uzyskać dostęp do terapii refundowanej w ramach programu lekowego B.157. Problem polega na tym, że kryteria włączenia do terapii innowacyjnych są zdecydowanie zbyt restrykcyjne.
Obecnie, aby można było włączyć pacjentowi innowacyjną terapię, która zahamowałaby aktywność choroby, musi on spełnić wcześniej bardzo wiele warunków tj.: minimum przez pół roku być leczony kortykosteroidami w wysokich dawkach. Ponadto, wymagane jest leczenie jednym niesteroidowym lekiem immunosupresyjnym przez rok, a później drugim takim lekiem przez kolejne pół roku. W praktyce oznacza to, że pacjent przez co najmniej półtora roku, a czasami dłużej, musi być nieskutecznie leczony starszymi preparatami immunosupresyjnymi. I oprócz tego dodatkowo chory musi doświadczyć przełomu miastenicznego, czyli stanu bezpośredniego zagrożenia życia, leczonego za pomocą plazmaferezy albo immunoglobulin ludzkich. Z definicji jest to stan, który może wymagać podłączenia do respiratora. Z tego opisu widać, jak trudną drogę pacjent musi przejść, aby na końcu, jeżeli przeżyje, otrzymać terapię innowacyjną.
Opinię, że kryteria włączenia chorego do programu lekowego są zbyt restrykcyjne, podzielamy zarówno my eksperci kliniczni, jak i organizacje pacjentów. Tymczasem terapie biologiczne są ogromnym przełomem. Efekty leczenia mogą być widoczne bardzo szybko i bywają spektakularne. Mogę to powiedzieć na przykładzie pacjentów leczonych w naszym ośrodku w Zabrzu. Chorzy, którzy byli osobami leżącymi, nie przyjmowali posiłków z powodu zaburzeń połykania albo mieli stale utrzymującą się duszność, poprawiali się w ciągu kilku dni po podaniu tych nowych leków biologicznych. Jako klinicystka dawno nie widziałam tak spektakularnej poprawy po leczeniu.
Dlatego najbliższy czas powinien oznaczać wspólne zabieganie środowiska lekarzy i pacjentów o to, aby terapie były dostępne szerzej. Chodzi o to, abyśmy jako klinicyści mogli dostosować leczenie do konkretnych potrzeb pacjenta, a nie przez lata obserwować pogarszanie się jego stanu, czekając na możliwość włączenia innowacyjnej terapii.
Wspomniała Pani Profesor, że miastenia jest poważną chorobą. Jakie są jej objawy i z czym rzeczywiście mierzą się pacjenci?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: Miastenia jest bardzo poważną, przewlekłą chorobą neuroimmunologiczną. Występują dwa piki zachorowań. Pierwszy dotyczy najczęściej młodych kobiet między 20. a 30. rokiem życia, drugi – mężczyzn około 70. roku życia.
Objawy miastenii możemy pogrupować na oczne i uogólnione. Łagodniejsza postać, czyli postać oczna, wiąże się z objawami ocznymi: opadaniem powiek i podwójnym widzeniem. Uważa się, że około 80 proc. pacjentów z miastenią oczną, w ciągu pierwszych dwóch lat choroby rozwinie niestety miastenię uogólnioną.
Postać uogólniona wiąże się z szerokim zakresem poważnych objawów. Są to objawy męczliwości mięśni, osłabienie siły mięśniowej kończyn górnych i dolnych, opadanie głowy, charakterystyczny poprzeczny uśmiech, tak zwany uśmiech Giocondy, zaburzenia połykania oraz zaburzenia mowy, w tym mowa nosowa, niewyraźna i zacichająca.
Najpoważniejszym objawem miastenii jest niewydolność oddechowa. Nawet 20 proc. pacjentów doświadcza niewydolności oddechowej, która wymaga podłączenia do respiratora. To jest stan bezpośredniego zagrożenia życia.
Gdyby pacjenci mogli wcześniej otrzymywać terapie biologiczne, o których Pani Profesor wspomniała, do części takich sytuacji i tak głębokiego pogorszenia stanu zdrowia mogłoby nie dochodzić?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: Tak, oczywiście. Taki jest cel tych terapii. Co więcej, są to terapie, które działają stosunkowo szybko. W standardowym, starszym modelu leczenia terapia oparta na steroidach i lekach immunosupresyjnych wymagała długiego, często wielomiesięcznego oczekiwania na efekt. Tymczasem, jeżeli mamy pacjenta z wysoko aktywną chorobą, która zagraża niewydolnością oddechową, nie mamy czasu, aby czekać. Pacjent może się bardzo pogorszyć, a czasami niestety może nie przeżyć.
Czy ograniczony dostęp wynikający z kryteriów włączenia do programu lekowego to jedyny problem, z którym mierzą się lekarze?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: W Polsce mamy około 11,5 tysiąca chorych na miastenię. Pacjenci, którzy obecnie kwalifikują się do programu lekowego, stanowią bardzo niewielką grupę. Szacuję, że dziś leczonych jest tylko około 100 chorych. Dlatego powtórzę: kryteria są zdecydowanie zbyt restrykcyjne.
Jeśli chodzi o pozostałe elementy dostępu do terapii, to liczba ośrodków posiadających program jest wystarczająca. Jest ich około 50, z czego jedynie ponad 20 aktywnie leczy chorych. To ważne, ponieważ ośrodki prowadzące program muszą mieć duże doświadczenie w leczeniu chorób neuroimmunologicznych.
Bez wątpienia istotnym problemem jest finansowanie. Widzimy ogromną potrzebę zwiększenia kwoty alokowanej na leczenie miastenii, ponieważ obecne finansowanie jest zdecydowanie niewystarczające – nawet przy obecnie bardzo restrykcyjnym programie lekowym.
Na koniec proszę wskazać trzy najpilniejsze potrzeby pacjentów – zarówno medyczne, jak i organizacyjne.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: Po pierwsze, bardzo ważne jest zwiększanie świadomości społecznej na temat objawów i możliwości leczenia miastenii. Dzięki temu diagnostyka mogłaby odbywać się szybciej, a chorzy spotykaliby się z większym zrozumieniem społecznym.
Po drugie, konieczne jest złagodzenie kryteriów włączenia do programu lekowego, w tym umożliwienie leczenia pacjentów nowo zdiagnozowanych, u których od początku występuje wysoka aktywność choroby.
Po trzecie, potrzebne jest odpowiednie finansowanie, które pozwoli realnie realizować program i zapewnić pacjentom dostęp do terapii zgodnie z ich potrzebami klinicznymi.