Choroba nie tylko królewska


Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Krystyną Zawilską, hematologiem, Przewodniczącą Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Krystyną Zawilską, hematologiem, Przewodniczącą Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Czy łatwo rozpoznać hemofilię. Jakie są jej objawy?
Ciężką postać tej rzadkiej choroby łatwo rozpoznać, objawia się bowiem, od wczesnego dzieciństwa, krwawieniami po drobnych nawet urazach i zranieniach. Daje także samoistne wylewy krwi, najczęściej do stawów. Po zastrzykach u chorego dziecka tworzą się krwiaki, nawet po podaniu witaminy K, co jest standardowym postępowaniem. Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, ponieważ umożliwia zapobieganie krwawieniom. Ale są postaci hemofilii tzw. średnio ciężkie, kiedy objawy są mniej nasilone. Jest jeszcze postać tzw. łagodna, kiedy krwawienia pojawiają się tylko po urazach, ale mogą występować w tej postaci hemofilii bardzo groźne krwawienia pooperacyjne. Dlatego szczególnie ważne jest rozpoznanie postaci choroby: umiarkowanej i łagodnej.

Jakie badania trzeba wykonać, aby u małego dziecka rozpoznać hemofilię?
Istotne dla postawienia prawidłowej diagnozy jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu rodzinnego. Musimy się dowiedzieć czy w rodzinie nie było przypadków skazy krwotocznej. Ta informacja ukierunkowuje dalszą diagnostykę. 30% przypadków hemofilii nie występuje jednak rodzinnie. Jest skutkiem pojawienia się nowej mutacji. Te, tzw. sporadyczne przypadki na pewno trudniej rozpoznać. Postawienie diagnozy jest łatwiejsze jeżeli wiemy, że w tej rodzinie występowała hemofilia. Podstawowymi badaniami są tzw. wstępne, przesiewowe badania krzepnięcia krwi. Są one proste i dostępne właściwie we wszystkich laboratoriach. Dalsza diagnostyka wymaga badań specjalistycznych np. oznaczenia aktywności czynników krzepnięcia VIII i IX.

Czy dzisiaj młodzi ludzie decydując się na potomstwo mogą sprawdzić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemofilią?
Są już możliwości badań prenatalnych, ale nie zleca się ich kobietom, które nie mają tzw. obciążenia dziedzicznego. To znaczy, w których rodzinie nie występowała hemofilia. Jest to badanie genetyczne, które określa mutacje w genie kodującym czynnik VIII lub czynnik IX. Jeśli chodzi o podstawowe mutacje, które najczęściej zdarzają się w hemofilii A, można je oznaczać w Instytucie Hematologii w Warszawie. Natomiast są już znane bardzo dobre metody oznaczania nosicielstwa hemofilii albo wykrywania hemofilii w stanie prenatalnym, niestety, nie są one jeszcze w Polsce dostępne. Hemofilia jest chorobą rzadką. W Polsce mamy zdiagnozowanych około 2300 chorych na hemofilię A i około 350 chorych na hemofilię B. Nie ma więc powodów do paniki.

Mówi się, że hemofilia to choroba królów….
…ponieważ poprzez potomstwo angielskiej królowej Wiktorii rozprzestrzeniła się na dworach m.in. Hiszpanii, Prus i Rosji. Takim ostatnim sławnym nosicielem hemofilii był carewicz Aleksy, który miał ciężką postać tej choroby. Często widujemy go na zdjęciach, na których chłopiec jest odpowiednio ustawiony tak, żeby nie było widać przykurczu w obrębie stawu kolanowego. Nosicielką tej choroby – hemofilii B – była jego matka Aleksandra, wnuczka królowej Wiktorii, żona ostatniego cara Rosji, o czym przekonaliśmy się niedawno, kiedy zrobiono analizę genetyczną prochów carskiej rodziny.

Dlaczego carewicz Aleksy miał przykurcz kolana?
Z powodu ponawiających się wylewów krwi do stawów, najczęściej właśnie kolanowych, łokciowych, skokowych. Powtarzające się wylewy powodują zmiany destrukcyjne w stawie, które z czasem się nasilają i doprowadzają do stanu, który określamy mianem artropatii hemofilowej. Jest ona bardzo częsta w Polsce u osób dorosłych, dotyczy prawie 90% pacjentów chorych na hemofilię. Artropatia hemofilowa jest wynikiem braku profilaktyki, podawania niewystarczających ilości koncentratów czynników krzepnięcia, w efekcie czego wylewy były częste, i doszło do dużych zmian w stawach. Artropatia jest przyczyną inwalidztwa. Nieraz zmusza pacjenta do poruszania się na wózku, ogranicza możliwości życiowe, a także zdolności do pracy. Często konieczne staje się endoprotezowanie stawu kolanowego. U tych pacjentów niezbędna jest rehabilitacja przed i po takiej operacji. Są to jednak zabiegi wykonywane w nielicznych ośrodkach, gdyż wymagają doświadczonego ortopedy i ścisłej współpracy z hematologiem.

Czy na hemofilię chorują tylko mężczyźni?
Faktycznie, choroba niemal w 100% dotyka mężczyzn. Jeśli chodzi o kobiety, to pojawia się niewielka grupa pań chorych na hemofilię, co jest związane z taką zmianą genetyczną, która nazywa się lionizacją jednego z chromosomów. Może być to także efekt związku rodzinnego chorego na hemofilię i nosicielki wadliwego genu – występuje wówczas podwójne obciążenie genetyczne – i wtedy kobieta (córka chorego na hemofilię i nosicielki) może mieć również tę ciężką chorobę. Jeśli mamy nosicielkę i zdrowego mężczyznę, to statystycznie 50% chłopców zachoruje na hemofilię, a 50% córek będzie nosicielkami. Jeżeli mamy dziecko chorego na hemofilię i zdrowej kobiety, to wtedy wszyscy synowie będą zdrowi, a wszystkie córki będą nosicielkami.

Terapia hemofilii jest obciążona pewnymi niebezpieczeństwami..
To poważny problem starszych pacjentów, z których około 70% jest zakażonych wirusem zapalenia wątroby typu B lub C. Otrzymywali oni koncentraty czynników krzepnięcia albo mrożone osocze, które dawniej, w latach 80. ubiegłego stulecia, nie było badane (nie umieliśmy tego robić) w kierunku tych groźnych wirusów. I ci pacjenci zostali zarażeni. Często przyczyną ich śmierci nie są krwawienia, lecz skutki zakażenia: marskość wątroby, a także rak wątrobowo-komórkowy. W przypadku dzieci sytuacja przedstawia się znacznie lepiej, ponieważ obecnie koncentraty czynników krzepnięcia są bardzo bezpieczne. Zarówno dawcy, jak i same koncentraty są bardzo dokładnie badani pod kątem wirusów zapalenia wątroby typu B i C, czy wirusa HIV. Koncentraty poddawane są procesom inaktywacji wirusów. W ostatnich latach nie było przypadków zakażenia tymi wirusami wśród chorych na hemofilię. Jeszcze bardziej bezpiecznymi są preparaty rekombinowane, czyli koncentraty czynników krzepnięcia uzyskiwane metodą inżynierii genetycznej, które w tzw. trzeciej generacji nie zawierają żadnych białek pochodzących od człowieka ani białek zwierzęcych. Nie zawierają żadnych wirusów ani prionów.

Czy pacjenci mają do nich dostęp?
Polscy pacjenci mają dobry dostęp do preparatów osoczopochodnych. Natomiast preparaty rekombinowane są zarezerwowane dla dzieci i to tylko tych, które nie otrzymały dotychczas preparatu osoczopochodnego. Nie ma to żadnego uzasadnienia medycznego, a jest to – moim zdaniem – związane wyłącznie z chęcią oszczędzania pieniędzy, ponieważ preparaty rekombinowane są znacznie droższe niż preparaty osoczopochodne. Dostęp do osoczopochodnych koncentratów czynników krzepnięcia jest dobry, zaopatrzenie bardzo się poprawiło i to jest sukces. Koncentraty te są oczywiście dla pacjenta bezpłatne, finansowane z programu Ministerstwa Zdrowia, który nazywa się „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2012 – 2018”.

Czy człowiek chory na hemofilię musi prowadzić oszczędzający tryb życia?
Tak było dawniej, w tej chwili mamy program profilaktyki krwawień. U dzieci chorych na ciężką postać hemofilii program ten polega na toczeniu (podawaniu) deficytowego koncentratu czynnika krzepnięcia w hemofilii A trzy razy w tygodniu dożylnie, a w hemofilii B – dwa razy. Umożliwia to dzieciom prowadzenie normalnego trybu życia, chodzenie do szkoły, a nawet zajęcia sportowe. Powinny one jednak unikać sportów urazowych.

Czy pacjenci z hemofilią powinni nosić czynnik krzepnięcia zawsze przy sobie?
Trudno tego od nich wymagać, podobnie jak trudno przewidzieć co każdemu z nas może się zdarzyć w drodze do pracy czy szkoły. W przypadku chorego na hemofilię czas podania czynnika krzepnięcia ma duże znaczenie w sytuacji np. wylewu krwi czy urazu. Ogranicza bowiem ilość krwi, która się wylała na przykład do mózgu i może uratować pacjenta nawet przed śmiercią. Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię stara się o to, aby książeczka, którą chorzy noszą przy sobie, była uznana za dokument oficjalny, żeby pogotowie lub SOR uznały za obowiązującą zasadę, że takiemu choremu trzeba w pierwszej kolejności podać koncentrat czynnika krzepnięcia. W książeczce zawarte są także informacje o hemofilii, jaka jest aktywność czynników krzepnięcia, jaką ilość i jakiego preparatu trzeba podać w każdym przypadku. Nie zawsze jednak to jest respektowane.

Czy czynniki krzepnięcia są drogie?
Są bardzo drogie. Szczególnie czynniki rekombinowane, ale Ministerstwo Zdrowia dysponuje pulą na zakup tych koncentratów, to jest przewidziane w programie, i suma ta przekracza 200 milionów złotych na rok.

Kiedyś hemofilia to był wyrok…
W leczeniu hemofilii nastąpił bardzo duży postęp. Średnia życia chorych mężczyzn nie odbiega od średniej całej populacji. Według zaleceń Parlamentu Europejskiego optymalnym sposobem leczenia hemofilii jest stworzenie ośrodków kompleksowej opieki, które zapewniają choremu dostęp do hematologa, ortopedy, stomatologa, fizjoterapeuty, specjalisty chorób zakaźnych, chirurga, psychologa i do laboratorium wykonującego badania krzepnięcia krwi.

Mamy takie ośrodki w Polsce?
Niestety, nie. Narodowy Program przewidywał ich utworzenie w 2013 roku, ale do tej pory nie zostały uruchomione.

Czy przeważyły finanse?
Specjalistów mamy i mogłyby takie ośrodki powstać, blokują to rozwiązanie sprawy organizacyjne oraz zaniżona przez NFZ wycena procedur. Nie tracę jednak nadziei, że z biegiem lat takie specjalistyczne ośrodki powstaną. Pacjenci na nie czekają!

Medicinaria, III edycja, pt.: „Hemofilia – rzadka choroba krwi”, czerwiec 2015 r.
Organizator: Stowarzyszenie „Dziennikarze dla Zdrowia”

r

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*

code