Choroba Fabry`ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce. Szacuje się, że cierpi na nią około 70 osób. Ogromny ból, który odczuwają jest skutkiem postępujących uszkodzeń narządów wewnętrznych. Refundację terapii, powodującej zahamowanie choroby, posiadają pacjenci we wszystkich krajach Unii Europejskiej, z wyjątkiem Polski. Obecnie rozpatrywane są dwa wnioski o wpisanie leków na listę refundacyjną.
Zaburzenia termoregulacji ciała, niewydolność nerek, powikłania sercowe, wysypka skórna, omdlenia, chroniczne zmęczenie, to tylko niektóre z objawów choroby Fabry`ego. Ból wycieńcza organizm, uniemożliwia swobodne funkcjonowanie. Dyskomfort jest trudny do zaakceptowania. Choroba dotyka częściej mężczyzn, jest agresywna i nasilona, zauważalna już w dzieciństwie. Skraca życie o ponad 17 lat. W przypadku kobiet objawy występują w późniejszym etapie życia i są łagodniejsze. Niestety również prowadzą do wcześniejszej, o około 5 lat, śmierci pacjentki.
W przypadku chorób rzadkich diagnoza jest często mylona z innymi chorobami. Zazwyczaj trwa wiele lat: wynika z mało charakterystycznych objawów, bądź niskiej świadomość na temat występowania schorzeń. Średnio od momentu pojawienia się symptomów do poprawnego zdiagnozowania Fabry`ego mija 15 lat. Pacjenci konsultują się przy tym z około 9 specjalistami.
„Choroba Fabry`ego jest schorzeniem genetycznym. Osoby nią obciążone rodzą się z nieprawidłową strukturą genu, odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu, alfa-galaktozydazy. Niedobór enzymatyczny prowadzi z kolei do poważnych uszkodzeń w zakresie serca, nerek i mózgu. Pacjenci borykają się każdego dnia z uciążliwymi objawami, a przecież możliwe jest ograniczenie ich cierpienia. Uporczywy ból nie musi być codziennością” – komentuje dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
W 2001 roku w Unii Europejskiej zarejestrowany i dopuszczony do obrotu został lek, umożliwiający zahamowanie rozwoju choroby Fabry`ego. We wszystkich krajach Unii terapia ta jest refundowana, niestety w Polsce po 17 latach chorzy nadal zmuszeni są do walki o prawo do życia bez bólu. Leczenie jest bardzo drogie, wynosi blisko 80 tys. złotych miesięcznie. Żaden pacjent nie może sobie na nie pozwolić.
„Od lat odczuwam silny ból, moje ciało i psychika są wyniszczone. Mam duży problem, aby poradzić sobie sam z najprostszymi czynnościami. W moim przypadku, po latach chorobę Fabry`ego udało się zdiagnozować, ale w Polsce nie otrzymam leczenia, które pozwoliłoby mi normalnie żyć bez wyroku. Niestety nie czuję wsparcia i pomocy w walce z chorobą ze strony Państwa” – mówi Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry`ego.
Enzymatyczna terapia zastępcza ma za zadanie uzupełnić enzym, którego nie produkuje ciało chorego. Aktualnie rozpatrywane są dwa wnioski o refundację leków, które według badań mają podobną skuteczność w walce z chorobą. Po zaopiniowaniu przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, przekazane zostaną do Ministerstwa Zdrowia. Enzymatyczna terapia zastępcza to jedyny ratunek dla chorych na Fabry`ego. Niestety tragiczny jest fakt, że nadal pozostaje tylko czekanie na jej refundację.
r