Dokładna liczba osób cierpiących w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni nie jest znana. Szacuje się ją na 400 – 800 . Znacznie więcej jest osób obciążonych mutacją genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby. Bez względu na liczby, rdzeniowy zanik mięśni – SMA (z j. ang. – spinal muscular atrophy) to najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i ma-łych dzieci . Do niedawna dla chorych na SMA nie było ratunku, możliwe było jedynie leczenie objawowe. Od grudnia 2016 w USA, a od czerwca br. w Unii Europejskiej dostępny jest pierwszy lek, który skutecznie pomaga śmiertelnie chorym pacjentom. Trwają badania nad kolejnymi lekami.
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba nerwowo-mięśniowa, będąca jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn śmierci niemowląt oraz małych dzieci. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które rozwija się na skutek uszkodzenia genu odpowiedzialnego za tworzenie w komórkach specjalnego białka o nazwie SMN (z j. ang. – survival of motor neuron), regulującego funkcje neuronów motorycznych – neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, przekazujących impulsy z mózgu do mięśni. Im niższy poziom tego białka, tym ostrzejsze są objawy SMA.
Szacuje się, że taką mutację genetyczną ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeśli oboje rodzice są nią obarczeni, ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25 procent . Osoby, które odziedziczyły mutację po jednym z rodziców, są tylko jej nosicielami, nieświadomymi zagrożenia dla swojego potomstwa.
Na skutek zamierania neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym mięśnie stopniowo słabną i ostatecznie zanikają. SMA może objawić się w każdym wieku, nie tylko u niemowląt i małych dzieci, ale też u osób dorosłych. U dzieci jednak choroba przebiega bardzo gwałtownie. Szybko słabną wszystkie mięśnie, również przełyku i płuc. Jednocześnie dziecko bardzo dobrze i prawidłowo rozwija się emocjonalnie i intelektualnie, co tylko pogłębia jego dramat. U starszych dzieci i dorosłych postęp choroby jest na ogół łagodniejszy, ale także nieunikniony.
Wyróżnia się cztery podstawowe typy (postaci) SMA, o takim samym podłożu genetycznym:
• SMA1, zwany dawniej chorobą Werdniga-Hoffmanna; objawy choroby widoczne są już w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Dziecko jest bardzo słabe, ma osłabiony nawet płacz, męczy je ssanie i połykanie, nie jest w stanie unieść głowy i nigdy nie będzie samodzielnie siedzieć. Większość dzieci, u których SMA wystąpi tak wcze-śnie, umiera przed ukończeniem 2 roku życia .
• SMA2 – postać, w której dzieci na początku rozwijają się w miarę prawidłowo, są zdolne siedzieć bez podparcia, lecz nie udaje im się samodzielnie chodzić. W końcu osłabienie mięśni staje się bardzo widoczne. Ryzyko bardzo wczesnej śmierci dziecka jest niższe niż w typie SMA1, jednak dziecko wymaga stałej, specjalistycznej opieki
• SMA3, nazwany wcześniej chorobą Kugelberg-Welander, to typ objawiający się zwy-kle przed 3 rokiem życia. Nim to nastąpi, dziecko z reguły potrafi już chodzić. Wkrótce jednak zaczyna mieć z tym coraz większy problem, przewraca się i ostatecznie musi korzystać z wózka inwalidzkiego oraz innego specjalistycznego sprzętu.
• SMA4, w którym objawy pojawiają się powoli i dopiero w życiu dorosłym, na ogół ok. 30. roku życia. Często choroba ogranicza się tylko do niedowładu nóg.
Możliwości pomocy
Diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni zwykle jest szokiem, z którym trudno sobie poradzić. Walki ze skutkami choroby nie ułatwia świadomość, iż choroba jest nieuleczalna (choć należy raczej napisać „do tej pory była nieuleczalna”), a wykryta w pierwszych tygodniach po narodzinach dziecka zwykle oznacza wyrok. Jednak każdy chory z rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na rokowania, wymaga wielospecjalistycznej opieki i rehabilitacji.
Lekarzem prowadzącym jest neurolog (neurolog dziecięcy), drugim niezbędnym – ortopeda.
W cięższej postaci niezbędni są również pulmonolog i anestezjolog. Nad prawidłowym żywieniem wszystkich pacjentów powinien z kolei czuwać dietetyk. Zawsze konieczna jest też pomoc fizjoterapeuty i rehabilitanta.
W latach 2005 – 2007 opracowano Międzynarodowe Standardy Opieki w SMA (The Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Nad zaleceniami dotyczącymi kompleksowej opieki nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni pracował zespół kilkudziesięciu ekspertów pod kierunkiem prof. Thomasa Sejersena z Uniwersytetu w Sztokholmie. Wytyczne są okresowo modyfikowane . W Polsce nie mają mocy obowiązującej, lecz o ich upowszechnienie zabiegają lekarze opiekujący się pacjentami z SMA oraz Fundacja SMA, założona w 2013 roku przez rodziców chorych dzieci.
Do niedawna istniało jedynie leczenie objawowe. Od tego roku dostępny jest jednak pierwszy lek działający przyczynowo: zwiększający poziom białka SMN w komórkach organizmu.
Nadzieja dla wszystkich chorych
W grudniu 2016 w USA, w czerwcu 2017 w Unii Europejskiej, następnie w Japonii i Kanadzie zarejestrowano w trybie przyspieszonym pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni – nusinersen (nazwa handlowa to spinraza). Lek został dopuszczony do stosowania we wszystkich postaciach SMA, w pierwszej kolejności podaje się go jednak dzieciom z SMA1, dla których jest on lekiem ratującym życie. We Francji podawany jest w SMA 1 i SMA 2, w USA i wielu innych krajach wdrożono go od razu do leczenia wszystkich typów choroby. Możliwie szeroki dostęp do leku, jeszcze przed jego formalnym dopuszczeniem do obrotu, zapewniła nieodpłatnie produkująca go firma Biogen w ramach Programu Rozszerzonego Dostępu do Leku. Jak dotąd objęto nim ok. 550 chorych na SMA1 w 17 krajach. W Polsce, za zgodą Ministra Zdrowia, leczonych jest 30 maleńkich pacjentów w trzech ośrodkach – Warszawie, Katowicach i Gdańsku.
Skuteczność nusinersenu została potwierdzona. Nie tylko radykalnie zmniejsza on ryzyko zgonu, ale też pozwala na rozwój motoryczny dziecka. Mówiąc prościej, lek modyfikuje funkcjonowanie organizmu, prowadząc do wzrostu produkcji brakującego białka SMN. W fazie klinicznej są również badania nad kilkoma innymi lekami mogącymi odwrócić los chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
Problem osób dotkniętych tak rzadkimi chorobami oraz ich bliskich dostrzegają już decydenci. Co prawda projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, w tym dla pacjentów z SMA, nie jest pomysłem nowym, ale przedstawiciele obecnego rządu zapewniają o przy-spieszeniu prac i szybkim wdrożeniu Planu do realizacji. Przedstawiciele resortu zdrowia mówili o tym ostatnio podczas XXVII Forum Ekonomicznego w Krynicy. Rodzice chorych dzieci – zrzeszeni w ramach Fundacji SMA – podkreślają, iż obecny brak koordynacji diagnostyki i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni powoduje ogromne zagubienie i bezsilność. Szczególnie ważne jest upowszechnienie i przyspieszenie badań genetycznych, potwierdzających podejrzenie SMA. Szybka diagnoza przyspieszy podawanie leku, co może bardzo pozytywnie wpłynąć na rozwój dzieci dotkniętych tą chorobą i ich rokowania.
Materiał prasowy przygotowany przez Stowarzyszenie „Dziennikarze dla Zdrowia” na XVI Ogólnopolską Konferencję „Polka w Europie”, Kraków, wrzesień 2017.
Gazeta Częstochowa